الأعراض

تختلف الاعراض من نوع إلى اخر ومن شخص إلى شخص اخر . الأعراض تختلف من نوع واحد من متلازمة ل آخر ومن مريض واحد إلى آخر، ولكنها تشمل

• عيون باهتة جدا أو تكون زرقاء غامقة ، عيون اثنين من ألوان مختلفة أو ( التباين في لون العين تباين )في لون العينين .
• الناصية من الشعر الأبيض ( بهاق ) ، أو شيب ال شعر ؛
• بروز واسع في ال عين ين ، وتوسع في جذر الأنف المرتبطة بشكل خاص مع النوع الأول المعروف أيضا باسم باعُدُ الموقَين تباعد الموقين ؛
• صمم معتدل أو يكون فقدان السمع العميق و يرتبط هذا الشرط بالنوع الثاني) ؛
• انخفاض ال حاجب ين و التي تمس في الوسط.
• بقع بيضاء تصبغ على الجلد وقد لوحظت عند بعض الناس وترتبط هذه الحالة مع النوع الثالث من المرض .
• قد تشمل اعراض النوع الرابع اضطراب عصبي مظاهر عصبية .

كما يوجد أعراض اخرى مرتبطة بمتلازمة واردينبيرغ ،مثل عيب خلقي اضطرابات خلقية تصيب أمعاء الأمعاء و العمود الفقري العيوب ، والارتفاع في عظم الكتف و فلح الشفة والحنك الحنك المشقوق . في بعض الأحيان وهذا يكون مصاحب مع مرض هيرشسبرونغ إنج Hirschsprung disease .

التشخيص

وهناك خمسة معايير التشخيص رئيسية وخمسة طفيفة لمتلازمةواردينبيرغ ،وتقسم تلك المعاير إلى قسمين ،رئسية وثانوية. < >الرئيسية

• صمم فقدان السمع الحسي العصبيز
• قزحية القزحية شذوذ صباغية (يكون هناك لونين اثنان في العين الواحدة أو في ال قزحية )
• نقص تصبغ الشعر (ناصية بيضاء أو الشعرات البيضاء في مواقع أخرى في الجسم) ( شمط )

< >ثانوية

• نقص التصبغ في الجلد (الوضح الخلقي / بقع البشرة البيضاء)
• ( اقتران الحاجبين ) إنج synophrys
• توسع جذر الأنف
• موق العين إنج Canthus
• نقص تنسج جناح الأنف
• الشيب المبكر للشعر (قبل سن 30).

العلاج

لا يوجد حاليا أي علاج شاف لمتلازمة واردينبيرغ .ولكن يتم علاج بعض الاعراض منها حالات الصمم. وقد يتم الإستعانة بعمليات التجميل لتحسين المنظر والتشوهات المرتبطة بالمرض . كما يتم التعامل مع تشوهات أخرى (العصبية، والهيكلية، وأمراض هيرشسبرونغ) المرتبطة بالمتلازمة عرضيا.

التاريخ

وكان أول وصف علمي لمتلازمة واردينبيرغ في عام 1951 ، و يرجع اسم هذه المتلازمة إلى طبيب العيون الهولندي الدكتور بطرس جوهانز وردينبيرج (Dr. Petrus Johannes Waardenburg)و الذي عاش بين عامي (1886-1979) . حيث لاحظ في اعام 1948 أن لون أعين بعض من لديهم صمم تختلف عن بعضها البعض.ولكن الدكتو فون هوف (Van der Hoeve)في عام 1913 وصف توأمين لديهم تباعد مع صغر في العينين .كذلك وصف الدكتور كلين (Klein)عام 1947 طفل عمرة عشر سنوات و به شيب في ناصية شعر رأسه و مع بقع بيضاء في الجلد و عين ضيقة زرقاء و لديه صمم و عيب خلقي في اليد.وكذلك وصف الدكتور شاه (Shah) طفل لديه أعراض مشابهه و لكن لديه ضيق خلقي في القولون يعرف بمرض هيرشبرونج(Hirschsprung disease).و لكن هذه المتلازمة اشتهرت باسم الدكتور وردينبيرج و إن كان أسماء هؤلاء الأطباء أضيفت لاحقا لأنواع من هذا المرض. _ معلومات مرض الاسم متلازمة واردينبيرغ صورة Patient with Waardenburg-Klein syndrome (1916) تعليق علم التشكل (أحياء) مورفولوجيا الوجه في متلازمة واردينبيرغ ق.ب.الأمراض 14021 ق.ب.الأمراض_متعدد DiseasesDB2 33475 ت.د.أ.10 ت.د.أ.10 E 70 3 e 70 ( ILDS E70.32) ت.د.أ.9 ت.د.أ.9 270.2 ت.د.أ.أ وراثة مندلية بشرية وراثة مندلية بشرية_متعدد مدلاين بلس 001428 مادة إي ميديسين ped موضوع إي ميديسين 2422 إي ميديسين_متعدد eMedicine2 derm 690 معرف ن.ف.م.ط. D014849 متلازمة واردينبيرغأو متلازمة واردينبيرج إنج Waardenberg Syndrome هو مرض وراثي اضطراب وراثي نادر يتميز في معظم الأحيان مع درجات متفاوتة من ال صمم ، والعيوب الطفيفة في الهياكل الناشئة عن القمة العصبية ، واضطرابات في تكون العضل، واضطرابات في ال سمع و ال جلد و ال عين ين بشكل أساسي و قد يصيب ال قولون أو الأطراف العلوية خاصة ال يد ين. . cite journal author Waardenburg PJ A New Syndrome Combining Developmental Anomalies of the Eyelids, Eyebrows and Noseroot with Pigmentary Anomalies of the Iris and Head Hair and with Congenital Deafness < >Dystopia canthi medialis et punctorum lacrimalium lateroversa, Hyperplasia supercilii medialis et radicis nasi, Heterochromia iridum totalis sive partialis, Albinismus circumscriptus (leucismus, poliosis) et Surditas congenita (surdimutitas) journal Am. J. Hum. Genet. volume 3 issue 3 pages 195–253 year 1951 month Sept ber pmid 14902764 pmc 1716407

اتصل بى - تعرف على - نرمى - عربي - قريب -